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《发展》杂志:专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因

《发展》杂志:专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因

《发展》杂志:专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因(CC0 / Pixabay)

(36500365uux.cn报道)据俄罗斯卫星网:《发展》杂志刊文称,专家通过观察老鼠胚胎发现两个与卡尔曼综合征有关的基因。

卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病。患者体内最重要的性激素产生受阻,嗅觉功能受损。男性发病率为1/30000,女性发病率为1/125000。

如果及时诊断出孩子患有这种疾病,并进行激素治疗,是可以治愈的。专家通过观察老鼠胚胎发现了负责产生重要性激素——促性腺激素释放激素(GnRH)的细胞的工作机制。

专家发现,这些细胞的功能受丛状蛋白A1( PLXNA1)和丛状蛋白A3(PLXNA3)以及与之相关的DNA片段的控制,而这些是生物学家此前未曾注意到的。这些基因被阻断时,和人一样,老鼠也丧失了嗅觉,如不注射激素,也无法再继续发育。

专家认为,这一发现有助于更快地诊断卡尔曼综合征,给患者提供正确的治疗方案。




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